Este padecimiento pone en riesgo la salud de tu bebé.
La fenilcetonuria, una enfermedad genética desde el nacimiento y a lo largo de la vida.
Es un bebé que nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente la proteína.
El aminoácido llamado fenilalanina no es bien digerido por el bebé.
Además el aminoácido está presente en la mayoría de los alimentos como la carne, pollo, pescado y leche.
“Un niño en el cual podemos detectarlo quiere decir que hay algún problema en el metabolismo de un aminoácido que está en casi todas las proteínas que ingerimos, que sirve, sobre todo, para estar alerta y que se encuentra en cantidades importantes en la leche materna”, dice Juana Inés Navarrete Martínez, jefa de Servicio de Genética del Hospital Central Sur.
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Al ser una enfermedad hereditaria significa que se transmite de padres a hijos. Ambos pueden transmitir una copia defectuosa de un gen al bebé.
“Normalmente el papá o la mamá tienen un gen receptivo que libera endorfinas, uno paterno y uno materno, que produce mal la enzima o en baja cantidad y el otro lo hace normal”.
“Entonces, al juntarse el gen afectado del padre o de la madre, el niño va a producir la enzima defectuosa y más tarde van a aparecer síntomas”, detalla.
El hijo o hija que nace con deficiencia de esta enzima va a orinar fenilcetona y, a lo mejor, en los primeros días de vida no va a tener ningún síntoma.
Con el tiempo va a empezar a manifestarse un retraso importante en su desarrollo psicomotor, ya que la acumulación excesiva de fenilalanina causa daños irreversibles en el sistema nervioso.
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“Es una enfermedad que no se manifiesta al nacimiento, uno nace ya con la enzima deficiente o alterada pero se va a notar con el tiempo, poco a poco. Hasta que la acumulación de la fenilcetona hace que el niño tenga un retraso importante en su desarrollo”
Por ello es importante un diagnóstico oportuno y un tratamiento que, generalmente, consiste en una dieta.
“Se manifiesta al año y medio o a los dos años de edad. Estos niños lo que empiezan a presentar es un desarrollo psicomotor detenido: problemas para hablar, que ya no aprenden con igual rapidez. También va a tener el pelo y la piel un poquito más claros que sus papás”, explica la especialista.
Tamiz neonatal contra la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es poco frecuente en México. Pero no por ello debe olvidarse la importancia de que se diagnostique a tiempo.
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Incluso, una Norma Oficial Mexicana puede ayudar a detectar esta enfermedad genética hereditaria. Se trata de la NOM-034 Para la prevención y control de los defectos al nacimiento.
De acuerdo con la introducción de esta norma, los defectos al nacimiento son un conjunto de condiciones que alteran la estructura anatómica o el funcionamiento de las y los recién nacidos, lo que incluye los procesos metabólicos que pueden estar presentes durante la gestación, al nacimiento o en etapas posteriores del crecimiento y desarrollo.
La NOM-034 define en el apartado 3.73 al tamiz metabólico neonatal ampliado, que desde hace años puede ayudar al diagnóstico de enfermedades como la fenilcetonuria.